In Silico Identification of New Putative Pathogenic Variants in the Neu1 Sialidase Gene Affecting Enzyme Function and Subcellular Localization

The NEU1 gene is the first identified member of the human sialidases, glycohydrolitic enzymes that remove the terminal sialic acid from oligosaccharide chains. Mutations in NEU1 gene are causative of sialidosis (MIM 256550), a severe lysosomal storage disorder showing autosomal recessive mode of inh...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bonardi, Dario, Ravasio, Viola, Borsani, Giuseppe, d'Azzo, Alessandra, Bresciani, Roberto, Monti, Eugenio, Giacopuzzi, Edoardo
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2014
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4143216/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25153125
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0104229
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự