Three families with Perry syndrome from distinct parts of the world

OBJECTIVES: Perry syndrome consists of autosomal dominant Parkinsonism, depression, weight loss, and central hypoventilation. Eight mutations in 16 families have been reported: p.F52L, p.G67D, p.G71R, p.G71E, p.G71A, p.T72P, p.Q74P, and p.Y78C located in exon 2 of the dynactin 1 (DCTN1) gene on chro...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Tacik, Pawel, Fiesel, Fabienne C., Fujioka, Shinsuke, Ross, Owen A., Pretelt, Felipe, Cardona, Camilo Castañeda, Kidd, Alexa, Hlavac, Michael, Raizis, Anthony, Okun, Michael S., Traynor, Sharleen, Strongosky, Audrey J., Springer, Wolfdieter, Wszolek, Zbigniew K.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2014
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4125456/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24881494
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2014.05.004
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια