Three families with Perry syndrome from distinct parts of the world

OBJECTIVES: Perry syndrome consists of autosomal dominant Parkinsonism, depression, weight loss, and central hypoventilation. Eight mutations in 16 families have been reported: p.F52L, p.G67D, p.G71R, p.G71E, p.G71A, p.T72P, p.Q74P, and p.Y78C located in exon 2 of the dynactin 1 (DCTN1) gene on chro...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Tacik, Pawel, Fiesel, Fabienne C., Fujioka, Shinsuke, Ross, Owen A., Pretelt, Felipe, Cardona, Camilo Castañeda, Kidd, Alexa, Hlavac, Michael, Raizis, Anthony, Okun, Michael S., Traynor, Sharleen, Strongosky, Audrey J., Springer, Wolfdieter, Wszolek, Zbigniew K.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2014
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4125456/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24881494
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2014.05.004
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы