Đang tải...

Enhanced Sensitivity for Detection of Low-Level Germline Mosaic RB1 Mutations in Sporadic Retinoblastoma Cases Using Deep Semiconductor Sequencing

Sporadic retinoblastoma (RB) is caused by de novo mutations in the RB1 gene. Often, these mutations are present as mosaic mutations that cannot be detected by Sanger sequencing. Next-generation deep sequencing allows unambiguous detection of the mosaic mutations in lymphocyte DNA. Deep sequencing of...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Chen, Zhao, Moran, Kimberly, Richards-Yutz, Jennifer, Toorens, Erik, Gerhart, Daniel, Ganguly, Tapan, Shields, Carol L., Ganguly, Arupa
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2013
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4112364/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24282159
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22488
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!