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The respiratory neuromuscular system in Pompe disease()

Pompe disease is due to mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme acid α-glucosidase (GAA). Absence of functional GAA typically results in cardiorespiratory failure in the first year; reduced GAA activity is associated with progressive respiratory failure later in life. While skeletal musc...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Fuller, David D., ElMallah, Mai K., Smith, Barbara K., Corti, Manuela, Lawson, Lee Ann, Falk, Darin J., Byrne, Barry J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2013
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4083814/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23797185
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.resp.2013.06.007
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