Peripheral nerve and neuromuscular junction pathology in Pompe disease

Pompe disease is a systemic metabolic disorder characterized by lack of acid-alpha glucosidase (GAA) resulting in ubiquitous lysosomal glycogen accumulation. Respiratory and ambulatory dysfunction are prominent features in patients with Pompe yet the mechanism defining the development of muscle weak...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mol Genet
Những tác giả chính: Falk, Darin J., Todd, Adrian Gary, Lee, Sooyeon, Soustek, Meghan S., ElMallah, Mai K., Fuller, David D., Notterpek, Lucia, Byrne, Barry J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2015
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4291243/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25217571
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu476
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự