A Mouse Model for Dominant Collagen VI Disorders: HETEROZYGOUS DELETION OF Col6a3 EXON 16

Dominant and recessive mutations in collagen VI genes, COL6A1, COL6A2, and COL6A3, cause a continuous spectrum of disorders characterized by muscle weakness and connective tissue abnormalities ranging from the severe Ullrich congenital muscular dystrophy to the mild Bethlem myopathy. Herein, we repo...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Pan, Te-Cheng, Zhang, Rui-Zhu, Arita, Machiko, Bogdanovich, Sasha, Adams, Sheila M., Gara, Sudheer Kumar, Wagener, Raimund, Khurana, Tejvior S., Birk, David E., Chu, Mon-Li
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2014
Hasła przedmiotowe:
Glycobiology and Extracellular Matrices
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4036154/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24563484
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M114.549311
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy