Recessive COL6A2 C-globular Missense Mutations in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy: ROLE OF THE C2a SPLICE VARIANT

Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) is a disabling and life-threatening disorder resulting from either recessive or dominant mutations in genes encoding collagen VI. Although the majority of the recessive UCMD cases have frameshift or nonsense mutations in COL6A1, COL6A2, or COL6A3, recessi...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Zhang, Rui-Zhu, Zou, Yaqun, Pan, Te-Cheng, Markova, Dessislava, Fertala, Andrzej, Hu, Ying, Squarzoni, Stefano, Reed, Umbertina Conti, Marie, Suely K. N., Bönnemann, Carsten G., Chu, Mon-Li
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2010
נושאים:
Glycobiology and Extracellular Matrices
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2843164/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20106987
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M109.093666
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים