New Molecular Mechanism for Ullrich Congenital Muscular Dystrophy: A Heterozygous In-Frame Deletion in the COL6A1 Gene Causes a Severe Phenotype

অনুরূপ উপাদানগুলি

• The collagen VI-related myopathies: Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy
  অনুযায়ী: Bönnemann, Carsten G.
  প্রকাশিত: (2011)
• Recessive COL6A2 C-globular Missense Mutations in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy: ROLE OF THE C2a SPLICE VARIANT
  অনুযায়ী: Zhang, Rui-Zhu, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2010)
• Large Genomic Deletions: a Novel Cause of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy
  অনুযায়ী: Foley, A. Reghan, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2011)
• siRNA-mediated Allele-specific Silencing of a COL6A3 Mutation in a Cellular Model of Dominant Ullrich Muscular Dystrophy
  অনুযায়ী: Bolduc, Véronique, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2014)
• Pathogenic variants in COL6A3 cause Ullrich-like congenital muscular dystrophy in young Labrador Retriever dogs
  অনুযায়ী: Bolduc, Véronique, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2020)