CNS expression of murine fragile X protein (FMRP) as a function of CGG-repeat size

Large expansions of a CGG-repeat element (>200 repeats; full mutation) in the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene cause fragile X syndrome (FXS), the leading single-gene form of intellectual disability and of autism spectrum disorder. Smaller expansions (55–200 CGG repeats; premutation) re...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ludwig, Anna Lisa, Espinal, Glenda M., Pretto, Dalyir I., Jamal, Amanda L., Arque, Gloria, Tassone, Flora, Berman, Robert F., Hagerman, Paul J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2014
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4030777/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24463622
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu032
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự