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CNS expression of murine fragile X protein (FMRP) as a function of CGG-repeat size

Large expansions of a CGG-repeat element (>200 repeats; full mutation) in the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene cause fragile X syndrome (FXS), the leading single-gene form of intellectual disability and of autism spectrum disorder. Smaller expansions (55–200 CGG repeats; premutation) re...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Ludwig, Anna Lisa, Espinal, Glenda M., Pretto, Dalyir I., Jamal, Amanda L., Arque, Gloria, Tassone, Flora, Berman, Robert F., Hagerman, Paul J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4030777/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24463622
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu032
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