A nationwide survey on Marinesco-Sjögren syndrome in Japan

BACKGROUND: Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is an autosomal recessive multisystem disorder characterized by the tetralogy of cerebellar ataxia, congenital cataracts, intellectual disability, and progressive muscle weakness due to myopathy. MSS is extremely rare, and its clinical, pathological, and...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Goto, Masahide, Okada, Mari, Komaki, Hirofumi, Sugai, Kenji, Sasaki, Masayuki, Noguchi, Satoru, Nonaka, Ikuya, Nishino, Ichizo, Hayashi, Yukiko K
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2014
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4021608/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24755310
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-9-58
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি