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Comprehensive analysis for genetic diagnosis of Dystrophinopathies in Japan

BACKGROUND: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common disease in children caused by mutations in the DMD gene, and DMD and Becker muscular dystrophy (BMD) are collectively called dystrophinopathies. Dystrophinopathies show a complex mutation spectrum. The importance of mutation databases,...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Orphanet J Rare Dis
Hauptverfasser: Okubo, Mariko, Goto, Kanako, Komaki, Hirofumi, Nakamura, Harumasa, Mori-Yoshimura, Madoka, Hayashi, Yukiko K., Mitsuhashi, Satomi, Noguchi, Satoru, Kimura, En, Nishino, Ichizo
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2017
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5580216/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28859693
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0703-4
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