Ładuje się......

Exon skipping induced by nonsense/frameshift mutations in DMD gene results in Becker muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by a nonsense or frameshift mutation in the DMD gene, while its milder form, Becker muscular dystrophy (BMD) is caused by an in-frame deletion/duplication or a missense mutation. Interestingly, however, some patients with a nonsense mutation exhibit BMD ph...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genet
Główni autorzy: Okubo, Mariko, Noguchi, Satoru, Hayashi, Shinichiro, Nakamura, Harumasa, Komaki, Hirofumi, Matsuo, Masafumi, Nishino, Ichizo
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer Berlin Heidelberg 2020
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6981323/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31919629
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-019-02107-4
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!