A nationwide survey on Marinesco-Sjögren syndrome in Japan

BACKGROUND: Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is an autosomal recessive multisystem disorder characterized by the tetralogy of cerebellar ataxia, congenital cataracts, intellectual disability, and progressive muscle weakness due to myopathy. MSS is extremely rare, and its clinical, pathological, and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Goto, Masahide, Okada, Mari, Komaki, Hirofumi, Sugai, Kenji, Sasaki, Masayuki, Noguchi, Satoru, Nonaka, Ikuya, Nishino, Ichizo, Hayashi, Yukiko K
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2014
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4021608/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24755310
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-9-58
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة