Đang tải...
Detection of large expansions in myotonic dystrophy type 1 using triplet primed PCR
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant neuromuscular disease caused by expansion of a CTG trinucleotide repeat in the DMPK gene. Methodology for genetic testing of DM1 is currently not optimal, in particular for the early-onset patients in pediatric populations where large expanded...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4006065/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24795756 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2014.00094 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|