Validation of Sensitivity and Specificity of Tetraplet-Primed PCR (TP-PCR) in the Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2)

Myotonic dystrophy type 2 (DM2, OMIM #602688) is a multisystemic hereditary degenerative disease caused by a tetranucleotide CCTG expansion in the ZNF9 gene. Routine testing strategies for DM2 require the use of Southern blot or long-range PCR, but the presence of very large expansions and wide soma...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Catalli, Claudio, Morgante, Alessandra, Iraci, Raniero, Rinaldi, Fabrizio, Botta, Annalisa, Novelli, Giuseppe
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Investigative Pathology 2010
Những chủ đề:
Regular Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2928423/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20616365
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2353/jmoldx.2010.090239
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự