Population frequency of myotonic dystrophy: higher than expected frequency of myotonic dystrophy type 2 (DM2) mutation in Finland

Myotonic dystrophy (DM) is the most common adult-onset muscular dystrophy with an estimated prevalence of 1/8000. There are two genetically distinct types, DM1 and DM2. DM2 is generally milder with more phenotypic variability than the classic DM1. Our previous data on co-segregation of heterozygous...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Suominen, Tiina, Bachinski, Linda L, Auvinen, Satu, Hackman, Peter, Baggerly, Keith A, Angelini, Corrado, Peltonen, Leena, Krahe, Ralf, Udd, Bjarne
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2011
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3137497/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21364698
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.23
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự