Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

MATR3 is an RNA/DNA binding protein that interacts with TDP-43, a major disease protein linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and fronto-temporal dementia. Using exome sequencing, we identified mutations in MATR3 in ALS kindreds. We also observed MATR3 pathology in the spinal cords of ALS ca...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Johnson, Janel O., Pioro, Erik P., Boehringer, Ashley, Chia, Ruth, Feit, Howard, Renton, Alan E., Pliner, Hannah A., Abramzon, Yevgeniya, Marangi, Giuseppe, Winborn, Brett J., Gibbs, J Raphael, Nalls, Michael A., Morgan, Sarah, Shoai, Maryam, Hardy, John, Pittman, Alan, Orrell, Richard W., Malaspina, Andrea, Sidle, Katie C., Fratta, Pietro, Harms, Matthew B., Baloh, Robert H., Pestronk, Alan, Weihl, Conrad C., Rogaeva, Ekaterina, Zinman, Lorne, Drory, Vivian E., Borghero, Giuseppe, Mora, Gabriele, Calvo, Andrea, Rothstein, Jeffrey D., Drepper, Carsten, Sendtner, Michael, Singleton, Andrew B., Taylor, J. Paul, Cookson, Mark R., Restagno, Gabriella, Sabatelli, Mario, Bowser, Robert, Chiò, Adriano, Traynor, Bryan J.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2014
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4000579/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24686783
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nn.3688
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি