Ładuje się......

A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants

Our capacity to sequence human genomes has exceeded our ability to interpret genetic variation. Current genomic annotations tend to exploit a single information type (e.g. conservation) and/or are restricted in scope (e.g. to missense changes). Here, we describe Combined Annotation Dependent Depleti...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Kircher, Martin, Witten, Daniela M., Jain, Preti, O’Roak, Brian J., Cooper, Gregory M., Shendure, Jay
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2014
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992975/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24487276
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ng.2892
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!