লোডিং...

Allele-specific Characterization of Alanine: Glyoxylate Aminotransferase Variants Associated with Primary Hyperoxaluria

Primary Hyperoxaluria Type 1 (PH1) is a rare autosomal recessive kidney stone disease caused by deficiency of the peroxisomal enzyme alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT), which is involved in glyoxylate detoxification. Over 75 different missense mutations in AGT have been found associated with...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Lage, Melissa D., Pittman, Adrianne M. C., Roncador, Alessandro, Cellini, Barbara, Tucker, Chandra L.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Public Library of Science 2014
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3981788/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24718375
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0094338
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!