Đang tải...

Biochemical analyses are instrumental in identifying the impact of mutations on holo and/or apo-forms and on the region(s) of alanine:glyoxylate aminotransferase variants associated with Primary Hyperoxaluria Type I()

Primary Hyperoxaluria Type I (PH1) is a disorder of glyoxylate metabolism caused by mutations in the human AGXT gene encoding liver peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase (AGT), a pyridoxal 5′-phosphate (PLP) dependent enzyme. Previous investigations highlighted that, although PH1 is charac...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Oppici, Elisa, Montioli, Riccardo, Lorenzetto, Antonio, Bianconi, Silvia, Borri Voltattorni, Carla, Cellini, Barbara
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Academic Press 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3271384/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22018727
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.09.033
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!