Whole-Exome Sequencing Identifies KIZ as a Ciliary Gene Associated with Autosomal-Recessive Rod-Cone Dystrophy

Rod-cone dystrophy (RCD), also known as retinitis pigmentosa, is a progressive inherited retinal disorder characterized by photoreceptor cell death and genetic heterogeneity. Mutations in many genes have been implicated in the pathophysiology of RCD, but several others remain to be identified. Herei...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: El Shamieh, Said, Neuillé, Marion, Terray, Angélique, Orhan, Elise, Condroyer, Christel, Démontant, Vanessa, Michiels, Christelle, Antonio, Aline, Boyard, Fiona, Lancelot, Marie-Elise, Letexier, Mélanie, Saraiva, Jean-Paul, Léveillard, Thierry, Mohand-Saïd, Saddek, Goureau, Olivier, Sahel, José-Alain, Zeitz, Christina, Audo, Isabelle
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2014
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3980423/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24680887
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.005
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự