Further Insights into the Ciliary Gene and Protein KIZ and Its Murine Ortholog PLK1S1 Mutated in Rod-Cone Dystrophy

We identified herein additional patients with rod-cone dystrophy (RCD) displaying mutations in KIZ, encoding the ciliary centrosomal protein kizuna and performed functional characterization of the respective protein in human fibroblasts and of its mouse ortholog PLK1S1 in the retina. Mutation screen...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genes (Basel)
Hauptverfasser: El Shamieh, Said, Méjécase, Cécile, Bertelli, Matteo, Terray, Angélique, Michiels, Christelle, Condroyer, Christel, Fouquet, Stéphane, Sadoun, Maxime, Clérin, Emmanuelle, Liu, Binqian, Léveillard, Thierry, Goureau, Olivier, Sahel, José-Alain, Audo, Isabelle, Zeitz, Christina
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: MDPI 2017
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5664127/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29057815
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes8100277
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