Missense mutation T485S alters NBCe1-A electrogenicity causing proximal renal tubular acidosis

Mutations in SLC4A4, the gene encoding the electrogenic Na(+)-HCO(3)(−) cotransporter NBCe1, cause severe proximal renal tubular acidosis (pRTA), growth retardation, decreased IQ, and eye and teeth abnormalities. Among the known NBCe1 mutations, the disease-causing mechanism of the T485S (NBCe1-A nu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Zhu, Quansheng, Shao, Xuesi M., Kao, Liyo, Azimov, Rustam, Weinstein, Alan M., Newman, Debra, Liu, Weixin, Kurtz, Ira
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Physiological Society 2013
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3891219/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23636456
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00044.2013
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự