Missense mutation T485S alters NBCe1-A electrogenicity causing proximal renal tubular acidosis

Mutations in SLC4A4, the gene encoding the electrogenic Na(+)-HCO(3)(−) cotransporter NBCe1, cause severe proximal renal tubular acidosis (pRTA), growth retardation, decreased IQ, and eye and teeth abnormalities. Among the known NBCe1 mutations, the disease-causing mechanism of the T485S (NBCe1-A nu...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Zhu, Quansheng, Shao, Xuesi M., Kao, Liyo, Azimov, Rustam, Weinstein, Alan M., Newman, Debra, Liu, Weixin, Kurtz, Ira
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Physiological Society 2013
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3891219/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23636456
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00044.2013
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة