تحميل...
Missense mutation T485S alters NBCe1-A electrogenicity causing proximal renal tubular acidosis
Mutations in SLC4A4, the gene encoding the electrogenic Na(+)-HCO(3)(−) cotransporter NBCe1, cause severe proximal renal tubular acidosis (pRTA), growth retardation, decreased IQ, and eye and teeth abnormalities. Among the known NBCe1 mutations, the disease-causing mechanism of the T485S (NBCe1-A nu...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
American Physiological Society
2013
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3891219/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23636456 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00044.2013 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|