Загрузка...
Missense mutation T485S alters NBCe1-A electrogenicity causing proximal renal tubular acidosis
Mutations in SLC4A4, the gene encoding the electrogenic Na(+)-HCO(3)(−) cotransporter NBCe1, cause severe proximal renal tubular acidosis (pRTA), growth retardation, decreased IQ, and eye and teeth abnormalities. Among the known NBCe1 mutations, the disease-causing mechanism of the T485S (NBCe1-A nu...
Сохранить в:
| Главные авторы: | , , , , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
American Physiological Society
2013
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3891219/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23636456 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00044.2013 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|