A missense mutation accelerating the gating of the lysosomal Cl(−)/H(+)-exchanger ClC-7/Ostm1 causes osteopetrosis with gingival hamartomas in cattle

Chloride-proton exchange by the lysosomal anion transporter ClC-7/Ostm1 is of pivotal importance for the physiology of lysosomes and bone resorption. Mice lacking either ClC-7 or Ostm1 develop a lysosomal storage disease and mutations in either protein have been found to underlie osteopetrosis in mi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sartelet, Arnaud, Stauber, Tobias, Coppieters, Wouter, Ludwig, Carmen F., Fasquelle, Corinne, Druet, Tom, Zhang, Zhiyan, Ahariz, Naima, Cambisano, Nadine, Jentsch, Thomas J., Charlier, Carole
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Company of Biologists Limited 2014
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3882054/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24159188
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1242/dmm.012500
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự