Haplotype Analysis of Norwegian and Swedish Patients with Acute Intermittent Porphyria (AIP): Extreme Haplotype Heterogeneity for the Mutation R116W

Acute intermittent porphyria (AIP), the most common of the acute porphyrias, is caused by mutations in the gene encoding hydroxymethylbilane synthase (HMBS) also called porphobilinogen deaminase (PBGD). The mutation spectrum in the HMBS gene is characterized by a majority of family specific mutation...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Tjensvoll, Kjersti, Bruland, Ove, Floderus, Ylva, Skadberg, Øyvind, Sandberg, Sverre, Apold, Jaran
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: IOS Press 2003
الموضوعات:
Other
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3851659/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14757946
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2003/384971
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة