Functional and genetic characterization of the non-lysosomal glucosylceramidase 2 as a modifier for Gaucher disease

BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is the most common inherited lysosomal storage disorder in humans, caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme glucocerebrosidase (GBA1). GD is clinically heterogeneous and although the type of GBA1 mutation plays a role in determining the type of G...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Yildiz, Yildiz, Hoffmann, Per, vom Dahl, Stefan, Breiden, Bernadette, Sandhoff, Roger, Niederau, Claus, Horwitz, Mia, Karlsson, Stefan, Filocamo, Mirella, Elstein, Deborah, Beck, Michael, Sandhoff, Konrad, Mengel, Eugen, Gonzalez, Maria C, Nöthen, Markus M, Sidransky, Ellen, Zimran, Ari, Mattheisen, Manuel
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2013
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3850879/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24070122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-151
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự