Functional and genetic characterization of the non-lysosomal glucosylceramidase 2 as a modifier for Gaucher disease

BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is the most common inherited lysosomal storage disorder in humans, caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme glucocerebrosidase (GBA1). GD is clinically heterogeneous and although the type of GBA1 mutation plays a role in determining the type of G...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Yildiz, Yildiz, Hoffmann, Per, vom Dahl, Stefan, Breiden, Bernadette, Sandhoff, Roger, Niederau, Claus, Horwitz, Mia, Karlsson, Stefan, Filocamo, Mirella, Elstein, Deborah, Beck, Michael, Sandhoff, Konrad, Mengel, Eugen, Gonzalez, Maria C, Nöthen, Markus M, Sidransky, Ellen, Zimran, Ari, Mattheisen, Manuel
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2013
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3850879/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24070122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-151
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি