BBS4 Is a Minor Contributor to Bardet-Biedl Syndrome and May Also Participate in Triallelic Inheritance

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an uncommon multisystemic disorder characterized primarily by retinal dystrophy, obesity, polydactyly, and renal dysfunction. BBS has been modeled historically as an autosomal recessive trait, under which premise six independent BBS loci (BBS1–BBS6) have been mapped in...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Katsanis, Nicholas, Eichers, Erica R., Ansley, Stephen J., Lewis, Richard Alan, Kayserili, Hülya, Hoskins, Bethan E., Scambler, Peter J., Beales, Philip L., Lupski, James R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2002
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC384990/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12016587
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự