Genetic Interaction of BBS1 Mutations with Alleles at Other BBS Loci Can Result in Non-Mendelian Bardet-Biedl Syndrome

Bardet-Biedl syndrome is a genetically and clinically heterogeneous disorder caused by mutations in at least seven loci (BBS1–7), five of which are cloned (BBS1, BBS2, BBS4, BBS6, and BBS7). Genetic and mutational analyses have indicated that, in some families, a combination of three mutant alleles...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Beales, Philip L., Badano, Jose L., Ross, Alison J., Ansley, Stephen J., Hoskins, Bethan E., Kirsten, Brigitta, Mein, Charles A., Froguel, Philippe, Scambler, Peter J., Lewis, Richard Alan, Lupski, James R., Katsanis, Nicholas
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The American Society of Human Genetics 2003
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1180271/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12677556
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة