Genetic and Mutational Analyses of a Large Multiethnic Bardet-Biedl Cohort Reveal a Minor Involvement of BBS6 and Delineate the Critical Intervals of Other Loci

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized primarily by obesity, polydactyly, retinal dystrophy, and renal disease. The significant genetic and clinical heterogeneity of this condition have substantially hindered efforts to positionally clone the numerous BBS ge...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Beales, Philip L., Katsanis, Nicholas, Lewis, Richard A., Ansley, Stephen J., Elcioglu, Nursel, Raza, Jamal, Woods, Michael O., Green, Jane S., Parfrey, Patrick S., Davidson, William S., Lupski, James R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society of Human Genetics 2001
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1274474/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11179009
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự