Ładuje się......
The Xq22 Inversion Breakpoint Interrupted a Novel Ras-Like GTPase Gene in a Patient with Duchenne Muscular Dystrophy and Profound Mental Retardation
A male patient with profound mental retardation, athetosis, nystagmus, and severe congenital hypotonia (Duchenne muscular dystrophy [DMD]) was previously shown to carry a pericentric inversion of the X chromosome, 46,Y,inv(X)(p21.2q22.2). His mother carried this inversion on one X allele. The patien...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
The American Society of Human Genetics
2002
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC379199/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12145744 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|