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De novo mutations in the classic epileptic encephalopathies

Epileptic encephalopathies (EE) are a devastating group of severe childhood epilepsy disorders for which the cause is often unknown. Here, we report a screen for de novo mutations in patients with two classical EE: infantile spasms (IS, n=149) and Lennox-Gastaut Syndrome (LGS, n=115). We sequenced t...

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ग्रंथसूची विवरण
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: 2013
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3773011/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23934111
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/nature12439
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