An Alteration in ELMOD3, an Arl2 GTPase-Activating Protein, Is Associated with Hearing Impairment in Humans

Exome sequencing coupled with homozygosity mapping was used to identify a transition mutation (c.794T>C; p.Leu265Ser) in ELMOD3 at the DFNB88 locus that is associated with nonsyndromic deafness in a large Pakistani family, PKDF468. The affected individuals of this family exhibited pre-lingual, se...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jaworek, Thomas J., Richard, Elodie M., Ivanova, Anna A., Giese, Arnaud P. J., Choo, Daniel I., Khan, Shaheen N., Riazuddin, Sheikh, Kahn, Richard A., Riazuddin, Saima
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Public Library of Science 2013
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3764207/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24039609
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1003774
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự