Ładuje się......

Dihydropteridine Reductase Deficiency and Treatment with Tetrahydrobiopterin: A Case Report

Dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency is a genetic disorder of tetrahydrobiopterin (BH4) regeneration and may present with hyperphenylalaninemia, microcephaly, hypotonia, mental retardation, and convulsions. BH4 is an essential cofactor for the hydroxylation of aromatic amino acids and a defi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Coughlin, Curtis R., Hyland, Keith, Randall, Rebecca, Ficicioglu, Can
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer Berlin Heidelberg 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3755580/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23430801
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2012_202
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!