Ładuje się......

Two new mutations in the dihydropteridine reductase gene in patients with tetrahydrobiopterin deficiency.

Two new mutations have been identified within the dihydropteridine reductase (DHPR) gene in two patients with DHPR deficiency. The total coding sequence of the cDNA has been screened by chemical cleavage of mismatch in both patients and selected portions of the cDNA have been sequenced. The first mu...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:J Med Genet
Główni autorzy: Dianzani, I, Howells, D W, Ponzone, A, Saleeba, J A, Smooker, P M, Cotton, R G
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Publishing Group 1993
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016417/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8326489/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.30.6.465
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!