Đang tải...
Two new mutations in the dihydropteridine reductase gene in patients with tetrahydrobiopterin deficiency.
Two new mutations have been identified within the dihydropteridine reductase (DHPR) gene in two patients with DHPR deficiency. The total coding sequence of the cDNA has been screened by chemical cleavage of mismatch in both patients and selected portions of the cDNA have been sequenced. The first mu...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMJ Publishing Group
1993
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016417/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8326489/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1136/jmg.30.6.465 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|