Загрузка...

Parkinsonism in Association with Dihydropteridine Reductase Deficiency

We report a 16-year-old man with disorders of tetrahydrobiopterin metabolism due to dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency. He revealed moderate mental retardation, parkinsonism, and spastic paralysis with levodopa and 5-hydroxytryptophan (5-HTP) supplementation from the age of 2 months. Brain...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Case Rep Neurol
Главные авторы: Takahashi, Yoshiaki, Manabe, Yasuhiro, Nakano, Yumiko, Yunoki, Taijun, Kono, Syoichiro, Narai, Hisashi, Furujo, Mahoko, Abe, Koji
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: S. Karger AG 2017
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5346942/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28413401
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000456610
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!