تحميل...
Mutations in PIK3R1 Cause SHORT Syndrome
SHORT syndrome is a rare, multisystem disease characterized by short stature, anterior-chamber eye anomalies, characteristic facial features, lipodystrophy, hernias, hyperextensibility, and delayed dentition. As part of the FORGE (Finding of Rare Disease Genes) Canada Consortium, we studied individu...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Elsevier
2013
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3710754/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23810382 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.06.005 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|