Mutations in PIK3R1 Cause SHORT Syndrome

SHORT syndrome is a rare, multisystem disease characterized by short stature, anterior-chamber eye anomalies, characteristic facial features, lipodystrophy, hernias, hyperextensibility, and delayed dentition. As part of the FORGE (Finding of Rare Disease Genes) Canada Consortium, we studied individu...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Dyment, David A., Smith, Amanda C., Alcantara, Diana, Schwartzentruber, Jeremy A., Basel-Vanagaite, Lina, Curry, Cynthia J., Temple, I. Karen, Reardon, William, Mansour, Sahar, Haq, Mushfequr R., Gilbert, Rodney, Lehmann, Ordan J., Vanstone, Megan R., Beaulieu, Chandree L., Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., O’Driscoll, Mark, Boycott, Kym M., Innes, A. Micheil
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2013
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3710754/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23810382
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.06.005
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة