Compound heterozygous mutations in glycyl-tRNA synthetase are a proposed cause of systemic mitochondrial disease

BACKGROUND: Glycyl-tRNA synthetase (GARS) is an aminoacyl-tRNA synthetase (ARS) that links the amino acid glycine to its corresponding tRNA prior to protein translation and is one of three bifunctional ARS that are active within both the cytoplasm and mitochondria. Dominant mutations in GARS cause r...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: McMillan, Hugh J, Schwartzentruber, Jeremy, Smith, Amanda, Lee, Suzie, Chakraborty, Pranesh, Bulman, Dennis E, Beaulieu, Chandree L, Majewski, Jacek, Boycott, Kym M, Geraghty, Michael T
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2014
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3973608/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24669931
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-15-36
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة