تحميل...

Phylogenetic and Physicochemical Analyses Enhance the Classification of Rare Non-Synonymous Single Nucleotide Variants in Type 1 and 2 Long QT Syndrome

BACKGROUND: Hundreds of non-synonymous single nucleotide variants (nsSNVs) have been identified in the two most common LQTS-susceptibility genes (KCNQ1 and KCNH2). Unfortunately, a ~3% background rate of rare KCNQ1 and KCNH2 nsSNVs amongst healthy individuals complicates the ability to distinguish r...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Giudicessi, John R., Kapplinger, Jamie D., Tester, David J., Alders, Marielle, Salisbury, Benjamin A., Wilde, Arthur A.M., Ackerman, Michael J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2012
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3705705/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22949429
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1161/CIRCGENETICS.112.963785
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!