Enhancing the Predictive Power of Mutations in the C-Terminus of the KCNQ1-Encoded Kv7.1 Voltage-Gated Potassium Channel

Despite the overrepresentation of Kv7.1 mutations among patients with a robust diagnosis of LQTS, a background rate of innocuous Kv7.1 missense variants observed in healthy controls creates ambiguity in the interpretation of LQTS genetic test results. A recent study showed the probability of pathoge...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Cardiovasc Transl Res
Main Authors: Kapplinger, Jamie D., Tseng, Andrew S., Salisbury, Benjamin A., Tester, David J., Callis, Thomas E., Alders, Marielle, Wilde, Arthur A.M., Ackerman, Michael J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4907365/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25854863
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s12265-015-9622-8
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים