Using whole exome sequencing to identify inherited causes of autism

Despite significant heritability of autism spectrum disorders (ASDs), their extreme genetic heterogeneity has proven challenging for gene discovery. Studies of primarily simplex families have implicated de novo copy number changes and point mutations, but are not optimally designed to identify inher...

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Autori principali: Yu, T.W., Chahrour, M.H., Coulter, M.E., Jiralerspong, S., Okamura-Ikeda, K., Ataman, B., Schmitz-Abe, K., Harmin, D.A., Adli, M., Malik, A.N., D’Gama, A.M., Lim, E.T., Sanders, S.J., Mochida, G.H., Partlow, J.N., Sunu, C.M., Felie, J.M., Rodriguez, J., Nasir, R.H., Ware, J., Joseph, R.M., Hill, R.S., Kwan, B.Y., Al-Saffar, M., Mukaddes, N.M., Hashmi, A., Balkhy, S., Gascon, G.G., Hisama, F.M., LeClair, E., Poduri, A., Oner, O., Al-Saad, S., Al-Awadi, S.A., Bastaki, L., Ben-Omran, T., Teebi, A., Al-Gazali, L., Eapen, V., Stevens, C.R., Rappaport, L., Gabriel, S.B., Markianos, K., State, M.W., Greenberg, M.E., Taniguchi, H., Braverman, N.E., Morrow, E.M., Walsh, C.A.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2013
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3694430/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23352163
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2012.11.002
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