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Using whole exome sequencing to identify inherited causes of autism

Despite significant heritability of autism spectrum disorders (ASDs), their extreme genetic heterogeneity has proven challenging for gene discovery. Studies of primarily simplex families have implicated de novo copy number changes and point mutations, but are not optimally designed to identify inher...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Yu, T.W., Chahrour, M.H., Coulter, M.E., Jiralerspong, S., Okamura-Ikeda, K., Ataman, B., Schmitz-Abe, K., Harmin, D.A., Adli, M., Malik, A.N., D’Gama, A.M., Lim, E.T., Sanders, S.J., Mochida, G.H., Partlow, J.N., Sunu, C.M., Felie, J.M., Rodriguez, J., Nasir, R.H., Ware, J., Joseph, R.M., Hill, R.S., Kwan, B.Y., Al-Saffar, M., Mukaddes, N.M., Hashmi, A., Balkhy, S., Gascon, G.G., Hisama, F.M., LeClair, E., Poduri, A., Oner, O., Al-Saad, S., Al-Awadi, S.A., Bastaki, L., Ben-Omran, T., Teebi, A., Al-Gazali, L., Eapen, V., Stevens, C.R., Rappaport, L., Gabriel, S.B., Markianos, K., State, M.W., Greenberg, M.E., Taniguchi, H., Braverman, N.E., Morrow, E.M., Walsh, C.A.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2013
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3694430/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23352163
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2012.11.002
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