Φορτώνει......

The human Cx26-D50A and Cx26-A88V mutations causing keratitis-ichthyosis-deafness syndrome display increased hemichannel activity

Mutations in the human gene encoding connexin 26 (Cx26 or GJB2) cause either nonsyndromic deafness or syndromic deafness associated with skin diseases. That distinct clinical disorders can be caused by different mutations within the same gene suggests that different channel activities influence the...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Mhaske, Pallavi V., Levit, Noah A., Li, Leping, Wang, Hong-Zhan, Lee, Jack R., Shuja, Zunaira, Brink, Peter R., White, Thomas W.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American Physiological Society 2013
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3680649/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23447037
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1152/ajpcell.00374.2012
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!