Đang tải...

The Cx26-G45E mutation displays increased hemichannel activity in a mouse model of the lethal form of keratitis-ichthyosis-deafness syndrome

Mutations in the GJB2 gene (Cx26) cause deafness in humans. Most are loss-of-function mutations and cause nonsyndromic deafness. Some mutations produce a gain of function and cause syndromic deafness associated with skin disorders, such as keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KIDS). Cx26-G45E is...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Mese, Gulistan, Sellitto, Caterina, Li, Leping, Wang, Hong-Zhan, Valiunas, Virginijus, Richard, Gabriele, Brink, Peter R., White, Thomas W.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The American Society for Cell Biology 2011
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3237621/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22031297
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1091/mbc.E11-09-0778
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!