تحميل...
Aicardi Syndrome Associated with Autosomal Genomic Imbalance: Coincidence or Evidence for Autosomal Inheritance with Sex-Limited Expression?
Aicardi syndrome (AIS), a rare neurodevelopmental disorder thought to be caused by an X-linked dominant mutation, is characterized by 3 main features: agenesis of corpus callosum, infantile spams and chorioretinal lacunae. A genome-wide study of a girl with AIS lead us to identify a 6q deletion;12q...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
S. Karger AG
2013
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3666458/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23801936 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000350040 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|