The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia

BACKGROUND: The association of balanced rearrangements with breakpoints near SOX9 [SRY (sex determining region Y)-box 9] with skeletal abnormalities has been ascribed to the presumptive altering of SOX9 expression by the direct disruption of regulatory elements, their separation from SOX9 or the eff...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Fonseca, Ana Carolina S, Bonaldi, Adriano, Bertola, Débora R, Kim, Chong A, Otto, Paulo A, Vianna-Morgante, Angela M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2013
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3658899/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23648064
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-14-50
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự