লোডিং...

The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia

BACKGROUND: The association of balanced rearrangements with breakpoints near SOX9 [SRY (sex determining region Y)-box 9] with skeletal abnormalities has been ascribed to the presumptive altering of SOX9 expression by the direct disruption of regulatory elements, their separation from SOX9 or the eff...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Fonseca, Ana Carolina S, Bonaldi, Adriano, Bertola, Débora R, Kim, Chong A, Otto, Paulo A, Vianna-Morgante, Angela M
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2013
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3658899/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23648064
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-14-50
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!