A mutation creating an upstream initiation codon in the SOX9 5′ UTR causes acampomelic campomelic dysplasia

BACKGROUND: Campomelic dysplasia (CD) is a semilethal developmental disorder caused by mutations in and around SOX9. CD is characterized by multiple skeletal malformations including bending (campomelia) of long bones. Surviving patients frequently have the acampomelic form of CD (ACD). METHODS: This...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: von Bohlen, Anna E., Böhm, Johann, Pop, Ramona, Johnson, Diana S., Tolmie, John, Stücker, Ralf, Morris‐Rosendahl, Deborah, Scherer, Gerd
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2017
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5441400/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28546996
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.282
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự