Đang tải...
Report of the First Clinical Case of a Moroccan Kabuki Patient with a Novel MLL2 Mutation
Kabuki syndrome (also known as Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare autosomal disorder, characterized by an unusual face, short stature, skeletal, visceral and dermatoglyphic abnormalities, cardiac anomalies, mental retardation, and immunological defects. Point mutations and large intragenic deletions...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
S. Karger AG
2013
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3638999/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23653588 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000346798 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|