A 1.3-Mb 7q11.23 Atypical Deletion Identified in a Cohort of Patients with Williams-Beuren Syndrome

Williams-Beuren syndrome is a rare multisystem neurodevelopmental disorder caused by a 1.55-1.84-Mb hemizygous deletion on chromosome 7q11.23. The classical phenotype consists of characteristic facial features, supravalvular aortic stenosis, intellectual disability, overfriendliness, and visuospatia...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Delgado, L.M., Gutierrez, M., Augello, B., Fusco, C., Micale, L., Merla, G., Pastene, E.A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2013
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3638923/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23653586
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000347167
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự